Amikor elhangzik a karácsony betegség kifejezés, akkor sokan a karácsonyhoz köthető emésztési problémákra asszociálnak. Pedig a karácsony betegség, vagy más néven hemofília B, egy rendkívül ritka genetikai rendellenesség.
Mit jelent pontosan a karácsony betegség?
A karácsony betegség, más néven hemofília B betegség esetén a vér nem alvad megfelelően, ugyanis a szervezet nem termel a megfelelő véralvadáshoz szükséges elegendő IX-es faktort. Egyes források szerint az elnevezésnek semmi köze a karácsonyi ünnephez, mert a nevét onnan kapta, hogy az első férfi, akinél diagnosztizálták ezt a betegséget, a Karácsony vezetéknevet viselte.
A IX-es faktor hiánya elhúzódó vagy spontán vérzéshez vezethet, amely megfelelő kezelés hiányában akár végzetes is lehet. Minél kevesebb valakinek a szervezetében az IX-es faktor, annál súlyosabb tünetek jelentkezhetnek.
A betegség szinte kizárólag férfiak körében fordul elő, az esetek nagy százalékában öröklődik, de az is előfordulhat, hogy magzati korban spontán génmutáció következtében alakul ki.
Melyek a karácsony betegség tünetei?
A karácsony betegség súlyos eseteit általában az első betöltött év előtt diagnosztizálják, ha ilyenkor nem derül fény rá, akkor legkésőbb a kisgyermekkor végéig felismerik. Általában valamilyen sérülés vagy műtéti beavatkozás következtében kialakuló rendellenes vérzési folyamat során figyelnek fel rá.
Akkor gyanakodjunk karácsony betegségre, ha:
- elhúzódó vérzést tapasztalunk, ami előfordulhat sebészeti beavatkozások vagy foghúzás után, illetve vágások vagy más sebek esetén
- megmagyarázhatatlan, túlzott zúzódásokat vagy elhúzódó orrvérzést tapasztalunk
- megmagyarázhatatlan vér van a vizeletben vagy székletben
- belső vérzés alakul ki, amely az ízületekben gyűlik össze, fájdalmat és duzzanatot okoz
A karácsony betegség súlyos esetei szülés után megmagyarázhatatlan koponyavérzést és spontán vérzést okozhatnak.
Hogyan diagnosztizálhatják a karácsony betegséget?
A karácsony betegség gyanúja esetén a háziorvos vérvizsgálatot kér a pontos diagnózis felállításához. A vizsgálat általában kiterjed az alábbiakra:
- IX-es faktor teszt annak meghatározására, hogy van-e bármilyen véralvadási zavar a szervezetben
- aktivált részleges thromboplasztin idő teszt a véralvadás sebességének kimutatására
- protrombin idő teszt, amely egy másik teszt a véralvadás gyorsaságának kimutatására
- fibrinogénteszt, amely meghatározza a szervezet vérrögképző képességét
Hogyan kezelik a karácsony betegséget?
Jelenleg a karácsony betegségre nincs gyógymód, azonban rendelkezésre állnak olyan kezelések, amelyekkel a beteg állapota nyomon követhető. Az egyik ilyen módszer a IX-es faktor injekció, amellyel a vérzés megelőzhető, illetve szükség esetén megállítható.
A karácsony betegség enyhe verziója esetén a háziorvos adhat olyan készítményt, amelyet a sebkezelésre használhatunk azért, hogy a vérzés minél előbb elálljon. Nagyobb sebek, valamint belső vérzés gyanúja esetén azonban orvosi beavatkozásra lehet szükség.
Nagyon súlyos esetekben a szakorvosok előírhatják a megelőző vérátömlesztést az elhúzódó és erős vérzés elkerülése vagy csökkentése érdekében. Ez különösen gyermekek esetében lehet fontos, de ezt a folyamatot meg kell előznie egy hepatitis B elleni védőoltásnak.
Súlyos esetekben a karácsony betegség megnövelheti a kockázatát a végzetes agyvérzésnek, trombózisnak, valamint súlyos ízületi problémák is kialakulhatnak a belső vérzés következtében.
A karácsony betegség szövődményei éves szűrés segítségével megelőzhetők, azonban fontos, hogy ebben a betegségben kerülni kell minden olyan gyógyszer és étrend-kiegészítő használatát, amely befolyásolhatja a vérlemezkék működését. Amennyiben diagnosztizálásra kerül a karácsony betegség, a kezelőorvos tájékoztatást ad azokról a készítményekről, amelyet kerülni kell. Minden esetben fontos, hogy betartsuk a szakorvos utasításait, hiszen egy belső vérzés kialakulása életveszélyes is lehet.
A megfigyelések alapján a szakemberek úgy látják, hogy a karácsony betegséggel diagnosztizált emberek, a megfelelő megelőzési és kezelési módszereket betartva, átlagos életet élhetnek. Némi stresszt okozhat a mindennapokban, hogy jobban oda kell figyelni a sérülések és a fertőzések elkerülésére, de egy jó szakember segítségével és tanácsaival tisztában lehetünk a veszélyekkel, illetve a megelőzési módszerekkel is.
